لا توجد أسباب معروفة للإصابة باضطرابات طيف التوحد، التوحد اضطراب معقد، تختلف أعراضه وحدّته، لذا تتعدد أسبابه. تلعب العوامل الوراثية الدور الأكبر، حيث اتضح أن العديد من الجينات لها دور في اضطراب طيف التوحد، وقد تزيد الطفرات الجينية من خطر الإصابة به. أحيانا بعض تلك الجينات تكون موروثة، لكن بعضها يحدث تلقائيا. أما العوامل البيئية المحيطة بالطفل فما تزال قيد البحث لفهم إن كانت عوامل مثل الالتهابات الفيروسية أو الأدوية أو المضاعفات أثناء الحمل أو ملوثات الهواء تلعب دورا في الإصابة به.

يشيع أن اللقاحات التي يتلقاها الرضع تزيد، بل وأحيانا تتسبب بشكل كامل، في الإصابة بالتوحد، لكن ما من علاقة بين اللقاحات واضطراب طيف التوحد، رغم البحث المكثف لم تظهر أي دراسة موثوقة وجود صلة بينها، بل على العكس قد يؤدي تجاهل أخذ التطعيمات في مواعيدها إلى تعريض الطفل ومن حوله للإصابة بأمراض شديدة الخطورة ونشرها(3).

مع ذلك تتزايد أعداد الأطفال المصابين به، وليس معروفا إن كان الازدياد يعود إلى زيادة الوعي في كشف حالاته أم زيادة فعلية في الإصابة به أم كليهما. يؤثر اضطراب طيف التوحد على الأطفال من جميع الأعراق والجنسيات، لكن تزيد بعض العوامل من خطورة الإصابة به، منها جنس الطفل، فالذكور أكثر عرضة للإصابة به بحوالي أربع مرات من الإناث؛ أيضا التاريخ العائلي، إن كان في العائلة طفل مصاب به تتضاعف خطورة إنجاب طفل آخر مصاب به، كما أنه شائع بنسبة قليلة أن عانى أحد والدي الطفل المصاب أو أقاربه أنفسهم من صعوبات 

طفيفة في مهاراتهم الاجتماعية أو الانخراط في سلوكيات معينة تعدّ أعراضا للتوحد، مثل القلق أو اضطرابات النوم.

توجد متلازمات أخرى معينة تزيد من خطورة الإصابة بالتوحد أو التسبب فيه مباشرة أو بأعراض منه، منها “متلازمة كروموسوم إكس”، وهو اضطراب وراثي يتسبب في مشكلات فكرية. كذلك “متلازمة التصلُّب الحدبي”، وهي حالة تتطور فيها أورام حميدة في الدماغ. كذلك “متلازمة ريت”، وهي حالة وراثية عصبية تُصيب الإناث حصرا، وتؤثر على نمو الدماغ، وتؤدي إلى إعاقة ذهنية وجسدية شديدة. كذلك ولادة الطفل خديجا، أي في موعد مبكر للغاية عن موعد ولادته الطبيعية، تحديدا قبل نهاية الشهر السادس؛ ترفع من احتمالية إصابته بالتوحد.